genetics
No TL;DR found
Abstract
Rascjepi usne i nepca pripadaju skupini najčešćih prirođenih anomalija. Mogu se javiti izolirano ili u sklopu sindroma. Novorođenčes rascjepom vjerojatno će imati poteškoće s hranjenjem, kasnije su moguće poteškoće sluha, razvoja govora i denticije, nerijetko sejavljaju socijalne i psihološke teškoće. Stoga je problematika ovih bolesnika značajna s osobnog i društvenog stajališta, a najboljiuspjesi postižu se timskim pristupom. Bilo da se javljaju kao dio sindroma ili izolirano, identifi kacija brojnih gena i genskih lokusa uetiologiji rascjepa predmet je brojnih istraživanja koja se služe različitim genetičkim pristupima. Zahvaljujući razvoju metoda sekvenciranja svih egzona i asocijacijskih studija s obuhvaćenjem cijelog genoma, posljednjih godina postignut je značajan napredak urazjašnjavanju etiologije rascjepa.